Đăng nhập thành viên

Liên kết website

Lượt truy cập

mod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_counter
mod_vvisit_counterHôm nay47
mod_vvisit_counterHôm Qua199
mod_vvisit_counterTuần này6274
mod_vvisit_counterTuần trước8377
mod_vvisit_counterTháng này8050
mod_vvisit_counterTháng trước25657
mod_vvisit_counterTất cả1926752

Chúng ta có: 8 Khách trực tuyến

Phát hiện và điều trị kịp thời trẻ sơ sinh suy giáp bẩm sinh

Email In PDF.

Bệnh nhi là bé Đ. M. Đ con trai chị H.T.T.M, Sinh mổ vào ngày 2/1/2021 với cân nặng 4000gram. Sau sinh trẻ suy hô hấp nặng, được chuyển tới khoa Sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản - Nhi Quảng Nam giờ đầu sau sinh, chưa được sàng lọc bằng máu gót chân.

 Vào khoa, trẻ được thăm khám và chẩn đoán: Nhiễm trùng sơ sinh sớm/ Tim bẩm sinh phức tạp (Tim 3 buồng nhĩ, còn ống động mạch, thông liên nhĩ). Trẻ được điều trị tích cực với nuôi dưỡng, kháng sinh, hô hấp hỗ trợ. Tình trạng nhiễm trùng và hô hấp cải thiện sau 1 tuần điều trị nhưng trẻ có dấu hiệu khóc khàn tiếng, cổ bạnh, da sạm, ngủ nhiều, kém linh hoạt. Tiến hành kiểm tra hormone giáp và được chẩn đoán bệnh kèm: Suy giáp bẩm sinh. Sau 1 tháng điều trị và chăm sóc tại bệnh viện, các chỉ số xét nghiệm về bình thường, trẻ được cho xuất viện, dùng thuốc tại nhà và theo dõi định kỳ. Cho đến nay, sau hơn 6 tháng điều trị, trẻ phát triển tâm thần vận động ổn định, phù hợp lứa tuổi, các chỉ số cận lâm sàng của tuyến giáp duy trì bình thường. Mẹ trẻ cho biết: “So với trẻ cùng độ tuổi, cháu có vẻ cứng cáp và nhanh nhẹn hơn”

 Chỉ số Hormon giáp theo thời gian của bé Đ.

Bé Đ. theo các mốc thời gian: 16 ngày - 3 tháng 12 ngày - 6 tháng

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ em là do rối loạn nội tiết từ việc thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động ở trẻ. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ tử vong, bị lùn và đần độn suốt đời.

Suy giáp bẩm sinh là gi?

Suy giáp bẩm sinh hay còn gọi là bệnh đần độn, xuất hiện với tỉ lệ 1/3000-1/4000 trẻ nghĩa là cứ 3000-4000 trẻ sinh ra mỗi năm thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Suy giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp. Bẩm sinh có nghĩa là xuất hiện ngay sau sinh. Hormone là những chất hóa học được tiết ra từ các tuyến nội tiết (là các bộ phận trong cơ thể) có chức năng điều hòa sự chuyển hóa, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể.

Cơ chế tác dụng hormone tuyến giáp?

-Tuyến giáp nằm ở đâu trên cơ thể chúng ta?

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình con bướm nằm ở phía trước dưới của vùng cổ, phía dưới sụn giáp (còn gọi là quả táo adam) và bao gồm hai thùy kết nối với nhau.

- Tuyến giáp bài tiết hormone như thế nào?

Khi mang thai ở tuần thứ 3, tuyến giáp được hình thành và di chuyển xuống đúng vị trí (vùng cổ) vào tuần thứ 13 và bắt đầu sản xuất hormone tuyến giáp cho thai nhi. Trước tuần thứ 13, thai nhi nhận hormone giáp từ mẹ. Sự điều hòa bài tiết hormone tuyến giáp do vùng dưới đồi và tuyến yên. Vùng dưới đồi là một phần não. Tuyến yên là một tuyến nội tiết khác, hình hạt đậu, nằm ở đáy não, có vai trò như nhạc trưởng, điều phối tất cả các tuyến nội tiết khác thông qua các hormone tuyến yên. Đầu tiên vùng dưới đồi sẽ phát tín hiệu đến tuyến yên, tuyến yên sẽ tiết hormone TSH, là hormone tác dụng trên tuyến giáp, kích thích tuyến giáp tiết ra hormone tuyến giáp (Thyroxine). Khi tuyến giáp sản xuất đủ hormone giáp, tuyến giáp sẽ ức chế tuyến yên tiết ra TSH.

- Hormone tuyến giáp có tác dụng như thế nào trên cơ thể chúng ta?

Điều hòa tốc độ chuyển hóa trong cơ thể (tốc độ chuyển hóa là tốc độ mà cơ thể phá hủy thức ăn để cung cấp năng lượng cho các hoạt động bình thường của cơ thể).
Cần cho sự phát triển và hoạt động của não (đặc biệt trong hai năm đầu đời).
Cần cho sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể (đặc biệt trong giai đoạn thiếu niên).

- Hậu quả của thiếu hụt hormone tuyến giáp?

Do hormone tuyến giáp có tác dụng trên tốc độ chuyển hóa cơ thể, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể, đặc biệt là sự phát triển của não bộ, cho nên thiếu hụt hormone tuyến giáp sẽ gây ra: Chậm phát triển tâm thần (đần độn) là hậu quả nghiêm trọng nhất, tùy thuộc vào lượng hormone thiếu hụt, và thời gian phát hiện bệnh. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện và điều trị sớm, não sẽ không bị tổn thương, trí tuệ sẽ ít bị ảnh hưởng.
Chậm tăng trưởng: nếu bệnh không được phát hiện, các bé sẽ bị thấp, nhẹ cân và sẽ bị lùn khi trưởng thành. Sự tặng trưởng chậm không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận khác của cơ thể. Vàng da kéo dài: trẻ mới sinh thường có vàng da nhẹ kéo dài khoảng 1-2 tuần và thường không gây hại. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị, vàng da sẽ kéo dài lâu hơn. Hiện tượng vàng da sẽ biến mất khi bệnh được điều trị.

- Nguyện nhân gây thiếu hụt hormone tuyến giáp?

Do tuyến giáp (còn gọi là suy giáp nguyên phát): thường gặp

Về hình thái: do bất thường trong sự tạo thành, phát triển và tăng trưởng tuyến giáp. Chúng ta có: không có tuyến giáp, tuyến giáp nhỏ, tuyến giáp lạc chỗ…

Về chức năng: do bất thường trong sự sản xuất hay phóng thích hormone tuyến giáp dù có sự hiện diện tuyến giáp.

Do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (còn gọi là suy giáp trung ương): do bất thường trong sự tạo thành hoặc chức năng của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Bệnh hiếm gặp hơn, chiếm khoảng 5% trường hợp suy giáp bẩm sinh.

- Làm sao để phát hiện bệnh?

+ Nhờ chương trình sàng lọc sơ sinh: Trước đây, trẻ em bị suy giáp bẩm sinh thường chẩn đoán muộn do những trẻ này khi mới sinh ra thường không có dấu hiệu bất thường nào, dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng gây ra chậm phát triển trí tuệ, chậm tăng trưởng. Với việc ứng dụng chương trình sàng lọc sơ sinh từ những năm 1970, trẻ em suy giáp bẩm sinh đã được phát hiện và điều trị sớm, tiên lượng lâu dài của những trẻ này thay đổi đáng kể, trẻ có thể sống khỏe mạnh bình thường nếu được điều trị sớm và đầy đủ.

Chương trình sàng lọc sơ sinh thực hiện như thế nào?

Bắt đầu từ ngày thứ 2 đến thứ 5 sau sinh, trẻ được lấy một giọt máu nhỏ ở gót chân và thấm vào một mẫu giấy nhỏ ở giấy thấm. mẩu giấy này được gửi đến trung tâm xét nghiệm để đo nồng độ TSH. Nếu nồng độ TSH cao, trẻ có thể mắc suy giáp bẩm sinh nguyên phát. Gia đình sẽ được thông báo cho trẻ đến khám và có thể làm lại xét nghiệm bằng máu tĩnh mạch để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này không xác định được suy giáp do nguyên nhân trung ương.

+ Nhờ nhận biết một số triệu chứng: thường xuất hiện trễ, khoảng 2-3 tháng sau sinh: bé ít linh hoạt, ít cử động hơn những trẻ khác, ít bú, táo bón, tiếng khóckhan, da khô, vàng da kéo dài, rốn lồi, lưỡi to, thóp rộng.

Một số trẻ suy giáp không được phát hiện sớm bởi các triệu chứng trên, khi đến khám chủ yếu vì lùn, học kém hoặc có thể vì dậy thì sớm.

+ Nếu nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh, bác sĩ nội tiết có thể yêu cầu cho trẻ làm các xét nghiệm sau tùy vào từng trường hợp:

Xét nghiệm máu cho bé, có thể có xét nghiệm máu cho mẹ.

Siêu âm vùng cổ: xác định sự hiện diện tuyến giáp, đo kích thước tuyến giáp. Xạ hình tuyến giáp: trẻ được tiêm chất phóng xạ Technetium hoặc I123, tuyến giáp hấp thu chất này sẽ sáng lên. Do đó có thể nhìn thấy được vị trí tuyến giáp và hình dạng tuyến giáp để đánh giá xem tuyến giáp có hay không, có bị lạc chỗ hay đúng vị trí. Chất này sẽ nhanh chóng được thải ra ngoài cơ thể trong vòng vài giờ nên hầu như không có nguy cơ gì khi sử dụng, và vì chúng ta dung liều rất thấp.

Chụp xquang xương: để đánh giá sự tăng trưởng của bé.

- Điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh?

Ở trẻ suy giáp bẩm sinh, do lượng hormone giáp tiết không đủ nên việc điều trị chủ yếu bổ sung hormone tuyến giáp dưới dạng viên uống mỗi ngày. Thuốc viên uống có tác dụng như hormone tuyến giáp tự nhiên trong cơ thể. Liều lượng thuốc tùy vào cân nặng và chiều cao của bé, bé càng lớn lên thì liều thuốc uống sẽ tăng thêm, cho nên bé cần tái khám theo hẹn của bác sĩ. Nếu trẻ suy giáp bẩm sinh ngưng thuốc một thời gian dài, các triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện trở lại. Việc điều trị thường là kéo dài suốt đời trừ một số trẻ suy giáp thoáng qua. Trẻ bị suy giáp thoáng qua sẽ dùng thuốc trong vài năm hoặc có khi không cần dùng thuốc.

- Theo dõi và chăm sóc trẻ suy giáp bẩm sinh?

Lịch tái khám: các trẻ nên được tái khám đều đặn theo hẹn của các bác sĩ để chỉnh liều thuốc, và có thể sẽ làm xét nghiệm máu kiểm tra. Thông thường thời gian khám sẽ là: 1-2 tuần sau khi bắt đầu uống thuốc, mỗi 2 tuần cho đến khi chỉ số TSH bình thường. Sau đó mỗi 1-3 tháng trong năm đầu, mỗi 2-4 tháng khi trẻ 1-3 tuổi, và mỗi 6-12 tháng sau đó.

Chăm sóc trẻ: cũng như chăm sóc những trẻ khỏe mạnh bình thường, chỉ cần nhớ cho trẻ uống thuốc đều đặn. Thuốc thường được uống cùng nước hoặc sữa mẹ trước khi ăn. Một số chất sẽ làm giảm hấp thu thuốc: canxi, sắt, sữa đậu nành…Trẻ vẫn được chích ngừa theo lịch đầy đủ. Khi trẻ bị ốm, trẻ vẫn phải uống thuốc tuyến giáp như hàng ngày.

- Tiên lượng dài hạn của các bé bệnh suy giáp bẩm sinh?

Trước khi chương trình sàng lọc sơ sinh được áp dụng, việc chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh muộn, dẫn đến trẻ bị chậm phát triển tâm thần vĩnh viễn (ngu đần). Ngày nay việc chẩn đoán sớm giúp các trẻ điều trị sớm nên trẻ có trí tuệ và tăng trưởng bình thường như những trẻ khác. Cần nhớ trí thông minh của mỗi người là khác nhau trong cộng đồng chung nên ở các trẻ suy giáp bẩm sinh, trí thông minh cũng khác nhau.

TLTK:  Review article: Congenital Hypothyroidism: Screening, Diagnosis, Management and Outcome (www.jcnonweb.com).

Congenital Hypothyroidism - Patient education (The basics) - Uptodate 2018 Hormones and Me - Congenital Hypothyroidism - A guide for parents


Tin mới hơn:
Tin cũ hơn:

Lần cập nhật cuối lúc Thứ sáu, 20 Tháng 8 2021 10:51  

Trường hợp cần giúp đỡ

Hình ảnh hoạt động

  • images/stories/hinhanh/img_1932.jpg
  • images/stories/hinhanh/p1000336.jpg
  • images/stories/hinhanh/p1000338.jpg
  • images/stories/hinhanh/p1000350.jpg
  • images/stories/hinhanh/p1000353.jpg
  • images/stories/hinhanh/p1000362.jpg
  • images/stories/hinhanh/p1000371.jpg
  • images/stories/hinhanh/p1000378.jpg

Thông báo

Tư vấn HIV

Bệnh viên Nhi Quảng Nam
Địa chỉ: 46 Lý Thường Kiệt, TP. Tam Kỳ, Quảng Nam
Điện thoại: 05103845717
Phát trển bởi Trung Tâm CNTT & Truyền Thông Quảng Nam